La enfermedad de Fabry se manifiesta de forma variable

La enfermedad de Fabry es una enfermedad progresiva y multisistémica.Puede cursar con síntomas precoces de tipo neurológico como dolor, acroparestesia (sensación anómala de hormigueo y entumecimiento), episodios de dolor agudo que duran horas o días (crisis de Fabry), y afecciones dermatológicas como angioqueratomas (lesiones maculopapulares de color púrpura rojizo que no blanquean).2

También se suelen notificar de manera temprana síntomas gastrointestinales, como diarrea, estreñimiento y dolor abdominal, y otros signos y síntomas como hipohidrosis, calor, frío, intolerancia al ejercicio y cornea verticillata.3

A medida que progresa la enfermedad de Fabry, la disfunción de sistemas orgánicos importantes puede empeorar. Esto puede incluir insuficiencia renal, complicaciones cardiovasculares (como hipertrofia ventricular izquierda [HVI] y anomalías de la conducción) y complicaciones cerebrovasculares (tales como ataque isquémico transitorio [AIT] y accidente cerebrovascular). Estas afecciones pueden conducir a una morbilidad grave, así como a la muerte.3,4

Aunque la enfermedad se presenta de manera diferente en cada individuo que la padece, puede llegar a ser una carga significativa independientemente de su presentación.2 Aun cuando los síntomas pueden no ser visibles o ser leves, la globotriaosilceramida (GL-3), la globotriaosilesfingosina plasmática (liso-Gb3) y otros sustratos de la enfermedad pueden acumularse, lo cual puede dar lugar a daños en órganos y tejidos a lo largo del tiempo.5,6

Síntomas frecuentes y patrones de presentación

  • Acroparestesia2: sensación anómala de hormigueo/escozor en las extremidades
  • Dolor agudo (“crisis de Fabry”)2: dolor episódico intenso, a menudo en manos y pies, acompañado de fiebre, que puede durar de horas a días
  • Hipohidrosis2: sudor muy escaso, que afecta a la regulación de la temperatura corporal
  • Cornea verticillata5: rayos o remolinos en la córnea
  • Angioqueratomas2: lesiones cutáneas rojas y azules benignas
  • Problemas gastrointestinales, como dolor e hinchazón abdominal, diarrea y saciedad temprana2,7
  • Enfermedad renal, que suele requerir diálisis o trasplante después de una enfermedad prolongada2
  • Enfermedad cardíaca, como hipertrofia ventricular izquierda, valvulopatía y trastornos del ritmo2
  • Síntomas cerebrovasculares, lo que incluye mareos, vértigo, ataques isquémicos transitorios y accidente cerebrovascular2

Cómo pueden afectar los síntomas de Fabry a los sistemas orgánicos

La enfermedad de Fabry es un trastorno progresivo, multisistémico y multiorgánico.

+ + + + + + + + +
×

Cardiología

Anomalías cardíacas
  • Afectación de todas las estructuras cardíacas3
  • Se produce angina de pecho, cardiopatía coronaria o infarto de miocardio3
  • Arritmia: La frecuencia de la arritmia aumenta con la edad (se requiere estimulación artificial permanente en el 10-20 % de los pacientes)3,8
  • Hipertrofia ventricular izquierda (HVI) en ~50 % de los pacientes3
  • Otros posibles síntomas incluyen problemas para regular la presión arterial, mala actividad cerebrovascular8
  • La enfermedad cardiovascular es una de las principales causas de mortalidad
Manifestaciones cerebrovasculares
  • Los AIT y los accidentes cerebrovasculares son frecuentes, a menudo antes del diagnóstico de la enfermedad de Fabry3
  • La recidiva es frecuente y se asocia a un mal pronóstico3
  • Se han asociado lesiones en la sustancia blanca con la enfermedad de Fabry 3
×

Dermatología

Síntomas dermatológicos
  • Los angioqueratomas son un distintivo de la enfermedad de Fabry y un signo clínico temprano. Con frecuencia aparecen alrededor de la parte inferior del tronco y también en la mucosa oral y la conjuntiva.3,8
  • Los angioqueratomas difusos tienden a aumentar en número y tamaño con el tiempo8
  • La hipohidrosis, la telangiectasia y el linfedema también son frecuentes3
  • Creciente reconocimiento de la dismorfia facial3
×

Gastroenterología

Síntomas GI
  • ~50 % de pacientes con enfermedad de Fabry3
  • Son síntomas GI frecuentes el dolor abdominal postprandial y la diarrea3
  • También son frecuentes el estreñimiento, las náuseas y los vómitos3
  • Muchas personas afectadas presentan síntomas en la infancia y tienen dificultad para ganar peso y estatura8
×

Nefrología

Disfunción renal3,8
  • ~50 % de pacientes con enfermedad de Fabry3
  • La proteinuria es el síntoma más frecuente3
  • Las manifestaciones iniciales también incluyen la disminución de la tasa de filtración glomerular y los trastornos tubulares8
  • Una eventual esclerosis glomerular, la atrofia tubular y la fibrosis intersticial pueden desembocar en insuficiencia renal8
  • La enfermedad renal crónica es la principal causa de muerte prematura en el fenotipo clásico. La posibilidad de diálisis y trasplante ha contribuido a prolongar la vida.8
×

Neumología

Efectos pulmonares
  • Son frecuentes la disnea con el ejercicio y la tos/sibilancias crónicas5
  • La obstrucción de las vías aéreas es un hallazgo frecuente,5 que se presenta clínicamente más como enfermedad pulmonar obstructiva crónica que como asma10
  • Los trastornos respiratorios durante el sueño y la apnea obstructiva del sueño son altamente prevalentes11
×

Neurología

Síntomas neurológicos
  • Síntomas más frecuentemente documentados en la enfermedad de Fabry (~80 % de los pacientes). El dolor neuropático afecta frecuentemente a las manos y los pies3
  • Los síntomas tempranos se relacionan con la disfunción de los sistemas nervioso periférico y autónomo; los síntomas tardíos se deben a complicaciones vasculares del sistema nervioso central8
  • Los síntomas del SNC aumentan con la edad8
  • Dolor urente/hormigueo: generalizado, pero más frecuente en manos y pies8
  • La actividad física, el frío/calor, la fiebre o el estrés puede desencadenar el dolor8
  • Disfunción del sistema autónomo: hipohidrosis, intolerancia al ejercicio, alteración de la sensibilidad a la temperatura8
×

Oftalmología

Síntomas oculares
  • La cornea verticillata (rayas en espiral tenues o neblina en el epitelio corneal) es un criterio diagnóstico (>70 % de los pacientes)3,8,9
  • La tortuosidad vascular puede representar un fenotipo grave3
  • Características oftálmicas en ~60 % de los niños con enfermedad de Fabry3
  • La afectación vascular es frecuente en los vasos sanguíneos de la conjuntiva y la retina, y puede producirse disminución de secreciones lagrimales8
  • Las manifestaciones oftálmicas no suelen dar lugar a deficiencias o síntomas visuales de importancia9
×

Otorrinolaringología

Anomalías auditivas y vestibulares
  • Son frecuentes la pérdida auditiva (especialmente en la gama de los tonos altos), el tinnitus y el vértigo2,3
  • También puede presentarse sordera repentina8
  • ~16 % de los pacientes con pérdida auditiva clínicamente relevante3
  • La pérdida auditiva se correlaciona con el daño neuropático y vascular5
×

Psiquiatría/Psicología

Calidad de vida (CdV), depresión y efectos psicosociales
  • Diversos síntomas de la enfermedad pueden influir significativamente en la calidad de vida del paciente3
  • Los resultados de una encuesta realizada en Reino Unido pusieron de manifiesto que ~46 % de los pacientes con enfermedad de Fabry sufren depresión, el 28 % de los cuales podrían considerarse clínicamente graves3,12
  • La asociación más frecuente con la depresión era el dolor neuropático13
  • La causa de la depresión puede ser lidiar con los síntomas o la enfermedad cerebrovascular que pueden interferir en el funcionamiento afectivo y aumentar la frecuencia/gravedad de la depresión13
  • Puede haber un deterioro neuropsicológico grave debido a la disminución de la función cognitiva intelectual y global13

Haga clic en la especialidad médica u órgano para saber cómo la enfermedad de Fabry afecta al cuerpo.

Más información acerca de los efectos de la enfermedad de Fabry sobre los órganos, se 
puede encontrar aquí.

Resource icon

Vea cómo se desarrolla la enfermedad de Fabry

Ver video
Resource icon

Ayude a los pacientes a comprender la enfermedad de Fabry

Ver folleto

  1. Hoffmann B, Mayatepek E. Fabry disease-often seen, rarely diagnosed. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447.
  2. Desnick RJ, Brady R, Barranger J, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
  3. Mehta A, Beck M, Eyskens F, et al. Fabry disease: a review of current management strategies. Q J Med. 2010;103(9):641-659.
  4. Mehta A, Clarke JT, Giugliani R, et al. Natural course of Fabry disease: changing pattern of causes of death in FOS – Fabry Outcome Survey. J Med Genet. 2009;46(8):548-552.
  5. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. doi:10.1186/1750-1172-5-30.
  6. Namdar M, Gebhard C, Studiger R, et al. Globotriaosylsphingosine accumulation and not alpha-galactosidase-A deficiency causes endothelial dysfunction in Fabry disease. PLoS One. 2012;7(4):e36373. doi:10.1371/journal.pone.0036373.
  7. Keshav S. Gastrointestinal manifestations of Fabry disease. In: Mehta A, Beck
    M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives From 5 Years of FOS. Oxford, England: Oxford PharmaGenesis; 2006: Chapter 28. NCBI website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11570/. Accessed December 4, 2015.
  8. Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med. 2006;8(9):539-548.
  9. Sodi A, Ioannidis A, Pitz S. Ophthalmological manifestations of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford, England: Oxford PharmaGenesis; 2006: Chapter 26. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11599/. Accessed April 10, 2017.
  10. Aubert JD, Barbey F. Pulmonary involvement in Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford, England: Oxford PharmaGenesis; 2006: Chapter 27. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11589/. Accessed April 10, 2017.
  11. Franzen D, Gerard N, Bratton DJ, et al. Prevalence and risk factors of sleep disordered breathing in Fabry disease. Medicine. 2015;94(52):1-6. Accessed April 10, 2107.
  12. Cole AL, Lee PJ, Hughes DA, Deegan PB, Waldek S, Lachmann RH. Depression in adults with Fabry disease: a common and under-diagnosed problem. J Inherit Metab Dis. 2007;30(6):943-951.
  13. Bolsover FE, Murphy E, Cipolotti L, Werring DJ, Lachmann RH. Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review. J Inherit Metab Dis. 2014;37:177-187. doi 10.1007/s10545-013-9643-x.
Gracias por visitar FabryFacts.com Está saliendo del sitio FabryFacts.com. Este enlace le llevará a un sitio que no pertenece a Amicus Therapeutics y que tampoco mantiene Amicus Therapeutics. Amicus Therapeutics no es responsable de la información contenida en sitios de terceros. Aceptar 1 EL ACCESO A ESTA PÁGINA WEB ESTÁ PERMITIDO ÚNICAMENTE PARA PROFESIONALES SANITARIOS CON LICENCIA PARA EJERCER EN LA UE. Para acceder debe confirmar lo siguiente: Soy un profesional sanitario con licencia Tengo licencia para ejercer en la UE Acceder Cerrar http://www.amicusrx.es/