La secuenciación de genes puede dar información para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry

El genotipo por sí solo no determina la progresión de la enfermedad de Fabry; la etiología es compleja y existe una gran variabilidad en la manifestación y progresión de la enfermedad. 1 Las personas con enfermedad de Fabry pueden presentar síntomas graves o aparentemente ninguno en absoluto, con una variedad de manifestaciones clínicas intermedias.2 Pero aun cuando la presentación de la enfermedad sea asintomática o leve, la acumulación de sustratos de enfermedad (como la globotriaosilceramida [GL-3] y la globotriaosilesfingosina [liso-Gb3]) plasmática pueden contribuir al daño a largo plazo de órganos y tejidos.2-4 Si se sospecha la enfermedad de Fabry, se recomienda la secuenciación génica de manera general.5-7

La identificación de la mutación genética específica de un individuo con Fabry puede proporcionar una visión de la naturaleza única de su enfermedad.5-7 Por ejemplo, algunas mutaciones se han asociado a las variantes cardíacas y renales de la enfermedad de Fabry.8,9 La secuenciación génica es la única herramienta válida para diagnosticar la enfermedad de Fabry en mujeres heterocigotas, ya que en estas mujeres la actividad enzimática puede parecer normal10 Con una expresión diversa del gen mutado de la α-galactosidasa A (GLA), las mujeres presentan un patrón de manifestaciones de la enfermedad menos predecible que el que se suele observar en los varones.11 Por consiguiente, esto puede significar que se tarde más en el diagnóstico.11

Se puede utilizar el análisis mutacional dirigido en las familias afectadas por Fabry para diagnosticar los individuos en riesgo que pueden no exhibir aún las características fenotípicas de la enfermedad.12

Para un diagnóstico totalmente informado, es aconsejable la secuenciación de genes en varones y mujeres. 5-7 Además, la secuenciación de genes puede conducir a un planteamiento más personalizado del tratamiento y el manejo de la enfermedad.5-7,13 Los cuidados paliativos son importantes y el tratamiento de Fabry requiere un abordaje multidisciplinar.

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