Signos y síntomas de Fabry Mapa interactivo de órganos

La enfermedad de Fabry se manifiesta de forma variable

La enfermedad de Fabry es una enfermedad progresiva y multisistémica.1 Puede cursar con síntomas precoces de tipo neurológico como dolor, acroparestesia (sensación anómala de hormigueo y entumecimiento), episodios de dolor agudo que duran horas o días (crisis de Fabry), y afecciones dermatológicas como angioqueratomas (lesiones maculopapulares de color púrpura rojizo que no blanquean).2

También se suelen notificar de manera temprana síntomas gastrointestinales, como diarrea, estreñimiento y dolor abdominal, y otros signos y síntomas como hipohidrosis, calor, frío, intolerancia al ejercicio y cornea verticillata.3

A medida que progresa la enfermedad de Fabry, la disfunción de sistemas orgánicos importantes puede empeorar. Esto puede incluir insuficiencia renal, complicaciones cardiovasculares (como hipertrofia ventricular izquierda [HVI] y anomalías de la conducción) y complicaciones cerebrovasculares (tales como ataque isquémico transitorio [AIT] y accidente cerebrovascular). Estas afecciones pueden conducir a una morbilidad grave, así como a la muerte.3,4

Aunque la enfermedad se presenta de manera diferente en cada individuo que la padece, puede llegar a ser una carga significativa independientemente de su presentación.2 Aun cuando los síntomas pueden no ser visibles o ser leves, la globotriaosilceramida (GL-3), la globotriaosilesfingosina plasmática (liso-Gb3) y otros sustratos de la enfermedad pueden acumularse, lo cual puede dar lugar a daños en órganos y tejidos a lo largo del tiempo.5,6

Síntomas frecuentes y patrones de presentación

  • Acroparestesia2: sensación anómala de hormigueo/escozor en las extremidades
  • Dolor agudo (“crisis de Fabry”)2: dolor episódico intenso, a menudo en manos y pies, acompañado de fiebre, que puede durar de horas a días
  • Hipohidrosis2: sudor muy escaso, que afecta a la regulación de la temperatura corporal
  • Cornea verticillata5: rayos o remolinos en la córnea
  • Angioqueratomas2: lesiones cutáneas rojas y azules benignas
  • Problemas gastrointestinales, como dolor e hinchazón abdominal, diarrea y saciedad temprana2,7
  • Enfermedad renal, que suele requerir diálisis o trasplante después de una enfermedad prolongada2
  • Enfermedad cardíaca, como hipertrofia ventricular izquierda, valvulopatía y trastornos del ritmo2
  • Síntomas cerebrovasculares, lo que incluye mareos, vértigo, ataques isquémicos transitorios y accidente cerebrovascular2

Cómo pueden afectar los síntomas de Fabry a los sistemas orgánicos

La enfermedad de Fabry es un trastorno progresivo, multisistémico y multiorgánico.

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Cardiología

Anomalías cardíacas
  • Afectación de todas las estructuras cardíacas3
  • Se produce angina de pecho, cardiopatía coronaria o infarto de miocardio3
  • Arritmia: La frecuencia de la arritmia aumenta con la edad (se requiere estimulación artificial permanente en el 10-20 % de los pacientes)3,8
  • Hipertrofia ventricular izquierda (HVI) en ~50 % de los pacientes3
  • Otros posibles síntomas incluyen problemas para regular la presión arterial, mala actividad cerebrovascular8
  • La enfermedad cardiovascular es una de las principales causas de mortalidad
Manifestaciones cerebrovasculares
  • Los AIT y los accidentes cerebrovasculares son frecuentes, a menudo antes del diagnóstico de la enfermedad de Fabry3
  • La recidiva es frecuente y se asocia a un mal pronóstico3
  • Se han asociado lesiones en la sustancia blanca con la enfermedad de Fabry 3
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Dermatología

Síntomas dermatológicos
  • Los angioqueratomas son un distintivo de la enfermedad de Fabry y un signo clínico temprano. Con frecuencia aparecen alrededor de la parte inferior del tronco y también en la mucosa oral y la conjuntiva.3,8
  • Los angioqueratomas difusos tienden a aumentar en número y tamaño con el tiempo8
  • La hipohidrosis, la telangiectasia y el linfedema también son frecuentes3
  • Creciente reconocimiento de la dismorfia facial3
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Gastroenterología

Síntomas GI
  • ~50 % de pacientes con enfermedad de Fabry3
  • Son síntomas GI frecuentes el dolor abdominal postprandial y la diarrea3
  • También son frecuentes el estreñimiento, las náuseas y los vómitos3
  • Muchas personas afectadas presentan síntomas en la infancia y tienen dificultad para ganar peso y estatura8
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Nefrología

Disfunción renal3,8
  • ~50 % de pacientes con enfermedad de Fabry3
  • La proteinuria es el síntoma más frecuente3
  • Las manifestaciones iniciales también incluyen la disminución de la tasa de filtración glomerular y los trastornos tubulares8
  • Una eventual esclerosis glomerular, la atrofia tubular y la fibrosis intersticial pueden desembocar en insuficiencia renal8
  • La enfermedad renal crónica es la principal causa de muerte prematura en el fenotipo clásico. La posibilidad de diálisis y trasplante ha contribuido a prolongar la vida.8
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Neumología

Efectos pulmonares
  • Son frecuentes la disnea con el ejercicio y la tos/sibilancias crónicas5
  • La obstrucción de las vías aéreas es un hallazgo frecuente,5 que se presenta clínicamente más como enfermedad pulmonar obstructiva crónica que como asma10
  • Los trastornos respiratorios durante el sueño y la apnea obstructiva del sueño son altamente prevalentes11
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Neurología

Síntomas neurológicos
  • Síntomas más frecuentemente documentados en la enfermedad de Fabry (~80 % de los pacientes). El dolor neuropático afecta frecuentemente a las manos y los pies3
  • Los síntomas tempranos se relacionan con la disfunción de los sistemas nervioso periférico y autónomo; los síntomas tardíos se deben a complicaciones vasculares del sistema nervioso central8
  • Los síntomas del SNC aumentan con la edad8
  • Dolor urente/hormigueo: generalizado, pero más frecuente en manos y pies8
  • La actividad física, el frío/calor, la fiebre o el estrés puede desencadenar el dolor8
  • Disfunción del sistema autónomo: hipohidrosis, intolerancia al ejercicio, alteración de la sensibilidad a la temperatura8
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Oftalmología

Síntomas oculares
  • La cornea verticillata (rayas en espiral tenues o neblina en el epitelio corneal) es un criterio diagnóstico (>70 % de los pacientes)3,8,9
  • La tortuosidad vascular puede representar un fenotipo grave3
  • Características oftálmicas en ~60 % de los niños con enfermedad de Fabry3
  • La afectación vascular es frecuente en los vasos sanguíneos de la conjuntiva y la retina, y puede producirse disminución de secreciones lagrimales8
  • Las manifestaciones oftálmicas no suelen dar lugar a deficiencias o síntomas visuales de importancia9
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Otorrinolaringología

Anomalías auditivas y vestibulares
  • Son frecuentes la pérdida auditiva (especialmente en la gama de los tonos altos), el tinnitus y el vértigo2,3
  • También puede presentarse sordera repentina8
  • ~16 % de los pacientes con pérdida auditiva clínicamente relevante3
  • La pérdida auditiva se correlaciona con el daño neuropático y vascular5
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Psiquiatría/Psicología

Calidad de vida (CdV), depresión y efectos psicosociales
  • Diversos síntomas de la enfermedad pueden influir significativamente en la calidad de vida del paciente3
  • Los resultados de una encuesta realizada en Reino Unido pusieron de manifiesto que ~46 % de los pacientes con enfermedad de Fabry sufren depresión, el 28 % de los cuales podrían considerarse clínicamente graves3,12
  • La asociación más frecuente con la depresión era el dolor neuropático13
  • La causa de la depresión puede ser lidiar con los síntomas o la enfermedad cerebrovascular que pueden interferir en el funcionamiento afectivo y aumentar la frecuencia/gravedad de la depresión13
  • Puede haber un deterioro neuropsicológico grave debido a la disminución de la función cognitiva intelectual y global13

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Ayude a los pacientes a comprender la enfermedad de Fabry

Ver folleto

  1. Hoffmann B, Mayatepek E. Fabry disease-often seen, rarely diagnosed. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447.
  2. Desnick RJ, Brady R, Barranger J, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
  3. Mehta A, Beck M, Eyskens F, et al. Fabry disease: a review of current management strategies. Q J Med. 2010;103(9):641-659.
  4. Mehta A, Clarke JT, Giugliani R, et al. Natural course of Fabry disease: changing pattern of causes of death in FOS – Fabry Outcome Survey. J Med Genet. 2009;46(8):548-552.
  5. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. doi:10.1186/1750-1172-5-30.
  6. Namdar M, Gebhard C, Studiger R, et al. Globotriaosylsphingosine accumulation and not alpha-galactosidase-A deficiency causes endothelial dysfunction in Fabry disease. PLoS One. 2012;7(4):e36373. doi:10.1371/journal.pone.0036373.
  7. Keshav S. Gastrointestinal manifestations of Fabry disease. In: Mehta A, Beck
    M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives From 5 Years of FOS. Oxford, England: Oxford PharmaGenesis; 2006: Chapter 28. NCBI website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11570/. Accessed December 4, 2015.
  8. Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med. 2006;8(9):539-548.
  9. Sodi A, Ioannidis A, Pitz S. Ophthalmological manifestations of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford, England: Oxford PharmaGenesis; 2006: Chapter 26. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11599/. Accessed April 10, 2017.
  10. Aubert JD, Barbey F. Pulmonary involvement in Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford, England: Oxford PharmaGenesis; 2006: Chapter 27. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11589/. Accessed April 10, 2017.
  11. Franzen D, Gerard N, Bratton DJ, et al. Prevalence and risk factors of sleep disordered breathing in Fabry disease. Medicine. 2015;94(52):1-6. Accessed April 10, 2107.
  12. Cole AL, Lee PJ, Hughes DA, Deegan PB, Waldek S, Lachmann RH. Depression in adults with Fabry disease: a common and under-diagnosed problem. J Inherit Metab Dis. 2007;30(6):943-951.
  13. Bolsover FE, Murphy E, Cipolotti L, Werring DJ, Lachmann RH. Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review. J Inherit Metab Dis. 2014;37:177-187. doi 10.1007/s10545-013-9643-x.
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