Implicaciones renales

La patología renal en la enfermedad de Fabry empeora con la edad.1 Estudios sobre la afectación de los riñones en la enfermedad de Fabry demuestran que la deposición de GL-3 afecta a varios tipos celulares, que incluyen células endoteliales glomerulares, células mesangiales, células intersticiales, túbulos distales y podocitos.1,2

La insuficiencia renal, manifestada por la presencia de microalbuminuria y proteinuria, a menudo comienza en la segunda o tercera décadas de vida, y conduce a la progresión a la nefropatía de Fabry y, en última instancia, a enfermedad renal terminal, una causa importante de morbilidad y mortalidad.3,4

La prevalencia de la enfermedad de Fabry es alta entre los pacientes con enfermedad renal terminal, con una incidencia en los pacientes europeos sometidos a diálisis de aproximadamente 1 de cada 5300 y de aproximadamente 1 de cada 6000 en los pacientes estadounidenses sometidos a diálisis.5


Implicaciones cardiovasculares

Las alteraciones cardíacas en la enfermedad de Fabry incluyen cardiomiopatía hipertrófica infiltrante (que se identifica más frecuentemente como hipertrofia ventricular izquierda [HVI]), así como anomalías de la conducción; de éstas, la HVI es uno de los predictores más potentes de eventos cardíacos.6-8 Los hallazgos del The Fabry Registry* muestran que la enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte de los pacientes, con un 53,6 % de muertes masculinas y un 50,0 % de muertes femeninas atribuibles a esta causa.3

Los síntomas cardíacos aparecen aproximadamente 10 años antes en los hombres que en las mujeres, pero ahora se sabe que afectan a ambos sexos, con aproximadamente un 90 % de los pacientes afectados por miocardiopatía.6,9 La afectación cardíaca a menudo se presenta de manera temprana en la vida, pero no puede detectarse clínicamente hasta la tercera o cuarta década.7

A medida que avanza la enfermedad, se desarrollan síntomas cardíacos y miocardiopatía, manifestada por fibrosis miocárdica, que en pacientes en fase terminal puede dar lugar a insuficiencia cardíaca congestiva y a la muerte.10

En los pacientes con la enfermedad de Fabry también son frecuentes las anomalías del ritmo y la conducción, que son una fuente de morbilidad y mortalidad.11 En un estudio de 1448 pacientes no tratados con la enfermedad de Fabry, se documentaron arritmias ventriculares en el 14 % de los varones afectados y el 20 % de las mujeres afectadas.11

Se ha identificado una variante cardíaca propuesta de la enfermedad de Fabry, con una alta prevalencia en la población china taiwanesa.12 Este fenotipo de la enfermedad normalmente se presenta entre la quinta y la octava década de vida con afectación cardíaca, que incluye hipertrofia ventricular izquierda, cardiomiopatía y anomalías del ritmo, en ausencia de síntomas clásicos de la enfermedad de Fabry.12

Se han identificado una serie de mutaciones del gen de la α-galactosidasa A (GLA) de la “variante cardíaca”, la más frecuente de las cuales es la mutación IVS4+919G>A, que se cree que contribuye a aproximadamente el 80 % de los casos.12


Implicaciones gastrointestinales (GI)

Los datos de Fabry muestran que el 50 % de los pacientes presentan síntomas GI.4 Los síntomas GI más comunes son dolor abdominal, frecuentemente después de comer, y diarrea.4 Estreñimiento, náuseas y vómitos son otros síntomas frecuentes.4 La mediana de la edad de inicio de muchos síntomas gastrointestinales es antes de los 15 años.4 Los datos de un estudio sobre Fabry* revelaron que el 60 % de los niños menores de 10 años presentaban síntomas gastrointestinales (más frecuentemente hábitos intestinales alterados y dolor abdominal).4 En otro informe, solo el 18 % de los niños presentaban síntomas gastrointestinales.4

* Patrocinado por Genzyme Corporation.

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Ayude a los pacientes a comprender la enfermedad de Fabry

Ver recursos

  1. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. doi:10.1186/1750-1172-5-30.
  2. Wijburg FA, Benichou B, Bichet DG, et al. Characterization of early disease status in treatment-naive male paediatric patients with Fabry disease enrolled in a randomized clinical trial. PLoS One. 2015;10:e0124987.
  3. Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, Lemay R, Lee P. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11(11):790-796.
  4. Mehta A, Beck M, Eyskens F, et al. Fabry disease: a review of current management strategies. Q J Med. 2010;103(9):641-659.
  5. Thadhani R, Wolf M, West ML, et al. Patients with Fabry disease on dialysis in the United States. Kidney Int. 2002;61:249-255.
  6. Kampmann C, Perrin A, Beck M. Effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement in Fabry disease: cardiac outcomes after 10 years’ treatment. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:125.
  7. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007;28(10):1228-1235.
  8. Patel MR, Cecchi F, Cizmarik M, et al. Cardiovascular events in patients with Fabry disease: natural history data from the Fabry registry. J Am Coll Cardiol. 2011;57(9):1093-1099.
  9. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet. 2001;38:750-760.
  10. Seydelmann N, Wanner C, Stork S, Ertl G, Weidemann F. Fabry disease and the heart. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2015;29(2):195-204.
  11. Acharya D, Robertson P, Kay N, et al. Arrhythmias in Fabry cardiomyopathy. Clin Cardiol. 2012;35:738-740.
  12. Lin HY, Chong KW, Hsu JH, et al. High incidence of the cardiac variant of Fabry disease revealed by newborn screening in the Taiwan Chinese population. Circ Cardiovasc Genet. 2009;2(5):450-456.
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